Terapia genetică restabilește auzul la cinci din șase copii cu surditate congenitală într-un studiu
CERCETARE. O terapie genetică experimentală dezvoltată de o companie din China a reușit să restabilească auzul la copii cu surditate congenitală, potrivit anunțului făcut miercuri de cercetătorii care coordonează un studiu clinic.
Cinci din șase copii mici cu surditate profundă au experimentat o îmbunătățire semnificativă a auzului și recunoașterii vorbirii la șase luni după tratamentul bazat pe terapia dezvoltată de Refreshgene Therapeutics.
Zheng-Yi Chen, de la Massachusetts Eye and Ear Hospital din Boston și Harvard Medical School, care a participat la studiu, a declarat: „Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile. Am observat o ameliorare semnificativă a capacității auditive și a abilității de a vorbi la copiii implicați.”
Toți copiii aveau surditate profundă cauzată de o mutație a genei OTOF, care codează proteina otoferlină, necesară transmiterii semnalelor sonore de la ureche la creier.
În cadrul procedurilor chirurgicale efectuate la Eye & ENT Hospital din cadrul Universității Fudan din Shanghai, cercetătorii au folosit un virus inofensiv pentru a livra o versiune a genei umane OTOF în urechile interne ale pacienților.
După 26 de săptămâni, cinci din cei șase copii și-au recăpătat auzul, experimentând îmbunătățiri dramatice în percepția vorbirii și abilitatea de a purta conversații, conform raportului cercetătorilor. Majoritatea efectelor secundare au fost minore și nu au avut un impact pe termen lung.
Motivul pentru care unul dintre copii nu a răspuns la tratament nu este încă clar. Cercetătorii consideră că una dintre posibilele explicații ar putea fi scurgerea unei părți a soluției hidrolizate utilizate în terapia genetică din urechea internă în timpul sau după operație.
Refreshgene Therapeutics colaborează și cu OBiO Technology Shanghai la o terapie genetică pentru degenerescența maculară neovasculară legată de vârstă, o boală oculară.
Într-un alt studiu separat, o echipă medicală a anunțat restabilirea auzului la un copil de 11 ani, primul pacient care a primit terapia genetică OTOF dezvoltată de compania Eli Lilly.
În octombrie 2023, Regeneron Pharmaceuticals a anunțat rezultate pozitive de siguranță și eficacitate la primul copil cu hipoacuzie profundă asociată cu gena OTOF, care a primit o terapie genetică bazată pe gena ce codează otoferlina.
