Ziua Internațională a Bolilor Rare 2025: Conștientizare și progrese în diagnostic și tratament
SĂNĂTATE. În fiecare an, pe 28 februarie (sau 29 februarie în anii bisecți), este marcată Ziua Internațională a Bolilor Rare, având scopul de a crește gradul de conștientizare asupra acestor afecțiuni și impactului lor asupra pacienților și familiilor acestora. Este, totodată, un prilej pentru mobilizare globală, alături de peste 1.000 de organizații din 74 de țări, în lupta pentru acces echitabil la diagnostic, tratament și servicii de sprijin.
O boală rară este definită ca o afecțiune care afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. În prezent, la nivel mondial, sunt identificate peste 6.000 de boli rare, caracterizate printr-o diversitate mare de simptome, care diferă de la o boală la alta și chiar de la pacient la pacient. Aproximativ 5% din populația lumii suferă de o boală rară, iar 72% dintre aceste boli sunt de origine genetică, restul având cauze infecțioase, alergice, de mediu sau oncologice (existând aproximativ 200 de tipuri de cancere rare).
Mesajul-cheie pentru acest an este „Mai mult decât vă imaginați!”, evidențiind complexitatea acestor afecțiuni și necesitatea unei mai bune înțelegeri a provocărilor cu care se confruntă pacienții.
Screening-ul neonatal este esențial pentru depistarea timpurie a bolilor congenitale rare, înainte de apariția simptomelor, permițând inițierea tratamentului în timp util. În Europa, numărul de boli rare testate la naștere variază semnificativ, de la doar 2-3 boli în România și Cipru la peste 25 în Italia, Austria și Portugalia.
Dr. James R. Bonham, președintele Societății Internaționale de Screening Neonatal (ISNS), subliniază că România trebuie să își stabilească obiective realiste, cu implicarea echipelor multidisciplinare și colaborarea cu rețelele europene de referință. Cooperarea internațională și regională este esențială pentru reducerea decalajelor dintre Europa de Sud-Est și restul continentului în ceea ce privește infrastructura de screening neonatal.
În acest sens, Comisia Europeană își propune:
• Creșterea capacității de cercetare în domeniul bolilor rare;
• Dezvoltarea programelor de instruire pentru specialiști și pacienți;
• Facilitarea accesului la diagnostic precoce și tratament personalizat pentru 30 de milioane de europeni care trăiesc cu o boală rară.
În România, peste 8.000 de persoane sunt înregistrate cu o boală rară, însă numărul real al pacienților este mult mai mare. Institutul Național de Sănătate Publică, împreună cu Ministerul Sănătății și organizațiile de pacienți, lucrează la dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, un instrument crucial pentru colectarea de date și îmbunătățirea accesului la diagnostic și tratament.
